Elit Sporcularda Fizyoloji

Hafta 2

Şampiyon Doğulur mu?

Genetik, kalıtılabilirlik ve antrenabilite: gen, alel, genotip; kalıtılabilirlik ne demek, ne demek değil; HERITAGE aile çalışması; gerçek bireysel yanıt; ACE ve ACTN3; poligenik profil; genetik test ve etik

Prof. Dr. İzzet İNCE
Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi · Spor Bilimleri Fakültesi · 2026–2027

Bir test paketi

“Tükürük örneğiyle çocuğunuzun sporunu seçin.”

12 yaşında bir çocuk ACTN3 XX çıkıyor. Rapor: “sprint ve güç sporlarından uzak durun.”
Bu öneri ne kadar sağlam?

Bu derste

Ders sonunda şunları yapabileceksiniz

1Kalıtılabilirliği doğru tanımlamak ve bireye çevirmenin hatasını açıklamak.
2Gerçek bireysel yanıtı kontrol grubuyla ayırt etmek (SD_IR).
3ACE ve ACTN3 bulgularını ve sınırlarını karşılaştırmak.
4“Mükemmel genotip”in neden neredeyse hiç olmadığını sayıyla göstermek.
5Genetik testlerin yetenek seçimindeki yerini etik ve bilimsel olarak değerlendirmek.

Önce temel · yemek kitabındaki tarif ve mutfaktaki sonuç

Gen, alel, genotip, fenotip

Gen

Bir proteinin tarifi.

ACTN3: α-aktinin-3.

Alel

Tarifin bir versiyonu; anneden bir, babadan bir.

R çalışır, X üretmez.

Genotip

İki alelin birleşimi.

RR, RX ya da XX.

Fenotip

Gözlenen sonuç: gen + antrenman + çevre.

Fatma'nın 100 m süresi.

Mendel karesi · ACTN3 R577X

İki RX ebeveyn: dört çocuktan biri XX

Önce temel · bir bulgunun yanındaki sayıları okumak

Meta-analiz, OR, 1TM ve MVC, eklemeli model

Kelime	Anlamı	Örnek
Meta-analiz	Aynı soruyu soran çalışmaları birleştirmek	53 çalışma
Olasılık oranı (OR)	1 fark yok; 1'den küçük daha seyrek	OR 0,73
1TM, MVC	Bir kez kaldırılan en ağır yük; maksimal istemli kasılma	Halter; dinamometre
Eklemeli model	Her R aleli bir basamak	RR > RX > XX

Önce temel · günlük dilde sık yanlış kullanılan dört kavram

Kalıtılabilirlik, polimorfizm, poligenik, antrenabilite

Kalıtılabilirlik (h²)

Bir toplumdaki farkın genetik farklara bağlanan payı.

Bireyin “yüzde kaçı” değil.

Polimorfizm

Toplumda en az %1 sıklıkta görülen DNA farkı.

ACTN3 R577X, ACE I/D.

Poligenik

Çok sayıda küçük etkili varyantın toplamı.

Boy, VO₂max.

Antrenabilite

Standart antrenmana verilen yanıtın büyüklüğü.

Kişiden kişiye değişir.

BÖLÜM 1

Kalıtılabilirlik ve Antrenabilite

Doğa ve yetiştirme birlikte.

Önce temel · sınıftaki koşu sürelerinin farkını nedenlerine bölmek

Varyans, kalıtılabilirlik, ölçüm hatası, SD_IR

Kelime	Anlamı	Örnek
Varyans, SS	Farkın büyüklüğü; SS varyansın karekökü	60 000 → SS ≈ 245
Kalıtılabilirlik	Farkın ailede kümelenen payı	Kardeşler daha benzer mi?
Ölçüm hatası	Aynı kişi, aynı gün, iki farklı sonuç	4,20 ve 4,14 L/dk
SD_IR	Kontrolü çıkarılmış gerçek bireysel fark	√(0,30² − 0,10²) = 0,28

Dört kişi, bir ortalama · öğretim verisi

Farkı tek sayıya indirmek

“%47 kalıtsal” · belirli toplum, belirli çevre

Ne demek, ne demek değil?

Demek

Bu örneklemde yanıt farklarının yaklaşık yarısı aile farklarıyla ilişkili.

Demek değil

Bir sporcunun yanıtının %47'si genlerinden gelir.

Çevreye bağlı

Herkes aynı antrenmanı alınca kalan farklar daha çok genetik görünür.

Yöntem

Aile içi ve aileler arası varyans; ikiz çalışmaları.

Tahmin yoklaması · 1 dakika

481 hareketsiz yetişkin 20 hafta aynı antrenmanı yaptı; VO₂max ortalama ≈ 400 mL/dk arttı. Bireyler ne kadar farklıydı?

Doğru: C. Bazıları 1,0 L/dk'nın üstünde kazandı (Bouchard 1999).

Gerçek bir araştırma · 1999

HERITAGE: yanıt ailede kümelenir

Soru: Antrenmana VO₂max yanıtı ailelerde kümeleniyor mu?
Ne yapıldı: 98 aileden 481 hareketsiz yetişkin; 20 hafta standart dayanıklılık antrenmanı.

%47

yanıtın kalıtılabilirliği (en çok); aileler arası varyans aile içinin 2,5 katı.

Ortalama artış ≈ 400 mL/dk; bir modelde anneden aktarım %28.

Bouchard C, An P, Rice T, Skinner JS, Wilmore JH, Gagnon J, et al. Familial aggregation of VO2max response to exercise training: results from the HERITAGE Family Study. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003–1008.

Öğretim amaçlı simülasyon · 10 aile × 5 kişi

Bazı aileler hep birlikte az gelişir

Hızlı yoklama · 1 dakika

8 haftalık programdan sonra bir oyuncunun VO₂max'ı değişmedi; takım ortalama %6 gelişti. Ne yapılır?

Doğru: B. Tek ölçüm çifti ölçüm hatası ve gün içi değişkenlik taşır.

Atkinson ve Batterham (2015) · gerçek ve sahte bireysel fark

Pisagor ile bireysel yanıt

Hızlı yoklama · 1 dakika

Değişimlerin SS'si antrenman grubunda 0,12, kontrolde 0,11 L/dk. Ne söylenir?

Doğru: D. √(0,12² − 0,11²) ≈ 0,048 L/dk.

BÖLÜM 2

Aday Genden Poligenik Profile

Otuz yılın dersleri.

Önce temel · şüpheliyi önceden seçmek

Aday gen, vaka–kontrol, alel sıklığı, tekrar

Kelime	Anlamı	Örnek
Aday gen	İşlevi bilinen bir genin tek varyantını incelemek	ACTN3, ACE
Vaka–kontrol	Sporcu ile sporcu olmayanda sıklık karşılaştırması	100 sprinter, 100 sedanter
Alel sıklığı	Toplumda bir versiyonun payı	XX %18 → X ≈ √0,18 ≈ 0,42
Tekrarlanamama	Küçük örneklemde şans; ikinci çalışmada tutmaz	10 atışta 7 yazı

Aday gen dönemi · umutlar ve sınamalar

ACE ve ACTN3

Çalışma	Bulgu	Ders
Montgomery 1998	ACE I aleli dayanıklılıkla ilişkili	İlk “performans geni” manşeti
Rankinen 2000	Elit dayanıklılıkta ACE I/D ile ilişki yok	Tekrarlanamama
Yang 2003	Elit sprinterlerde R aleli daha sık	En tutarlı bulgu
El Ouali 2024	Güç sporcularında XX daha seyrek (OR 0,73)	İlişki var, etki küçük
Kamiya-Saito 2026	1TM, MVC, sıçramayla ilişkili; diğerleriyle değil	Ölçüme göre değişiyor

Gerçek bir araştırma · 2000

“Performans geni” tekrarlanmadı

Soru: ACE I/D polimorfizmi elit dayanıklılık sporcularında daha mı sık?
Ne yapıldı: VO₂max ≥ 75 mL/kg/dk olan 192 erkek sporcu, 189 hareketsiz erkek.

P 0,21

genotip sıklığında fark yok; alel sıklığında P 0,095.

En yüksek VO₂max'lı sporcularda da I aleli fazla değildi.

Rankinen T, Wolfarth B, Simoneau JA, et al. No association between the angiotensin-converting enzyme ID polymorphism and elite endurance athlete status. J Appl Physiol. 2000;88(5):1571–1575.

Rankinen ve ark. (2000) · makalenin şekli · görsel İngilizce etiketli

VO₂max yükselince I/I artmıyor

Elit dayanıklılık sporcularında üç VO₂max grubunda ACE I/I, I/D ve D/D genotip sıklıkları; gruplar arasında tutarlı bir I/I artışı yok

Genotype frequency: genotip sıklığı · çubuk içindeki sayılar kişi sayısı · gruplar: 75–80, 80–83, ≥ 83 mL/kg/dk.

Gerçek bir araştırma · 2024

ACTN3: gerçek ama küçük

Soru: ACTN3 genotipleri güç ve dayanıklılık sporcularında farklı mı?
Ne yapıldı: 25 çalışma, 13 ülke, 14 541 katılımcı.

OR 0,73

güç sporcularında XX, sporcu olmayanlara göre (%95 GA 0,64–0,84).

Güç ile dayanıklılık sporcuları arasında XX için OR 0,63.

El Ouali EM, Barthelemy B, Del Coso J, Hackney AC, Laher I, Govindasamy K, et al. A systematic review and meta-analysis of the association between ACTN3 R577X genotypes and performance in endurance versus power athletes and non-athletes. Sports Med Open. 2024;10(1):37.

Oranı kişiye çevirmek · hesap örneği

Yüz kişide 18 yerine ≈ 14

Gerçek bir araştırma · 2026

Hangi ölçüm, hangi etki?

Soru: ACTN3 genotipi kas işleviyle ilişkili mi?
Ne yapıldı: 53 çalışma meta-analizde birleştirildi.

RR > RX > XX

1TM, MVC ve sıçramada; diğer ölçümlerde ilişki yok.

Etki erkeklerde daha güçlü olabilir.

Kamiya-Saito M, Zempo H, de Almeida KY, Homma H, Mochizuki Y, Deguchi M, et al. Association of the ACTN3 genotype with muscle function: a systematic review and meta-analysis. Int J Sports Med. 2026;47(9):657–669.

Branşa göre · ACTN3 bulguları ne söylüyor, ne söylemiyor?

Sporcu grubu ve kanıt

Grup	Bulgu	Söylemediği
Sprint, halter, güç	XX daha seyrek (OR 0,73)	XX sporcu başarısız olur
Dayanıklılık	Güç sporcularına göre XX daha sık	XX dayanıklılığa yönlendirilmeli
Futbol, sakatlık	Çoğu modelde ilişki yok, sonuçlar tutarsız	Genotipe göre sakatlık önleme
Kuvvet testi	1TM ve MVC'de küçük basamaklı fark	Bireyin 1TM'si genotipten kestirilir

Önce temel · üst üste üç yazı gelme olasılığı

Çarpım kuralı, GWAS, poligenik skor

Çarpım kuralı

Her ek şart olasılığı küçültür.

0,5 × 0,5 × 0,5 = %12,5.

GWAS

Bütün genomu yüz binlerce varyantla taramak.

Çok büyük örneklem ister.

Poligenik skor

Uygun alelleri sayıp 0–100'e çevirmek.

30 ÷ 46 × 100 ≈ 65.

Yorum

Skor bir olasılıktır.

Antrenman skorun dışında.

Tahmin yoklaması · 1 dakika

Dayanıklılıkla ilişkili 23 varyantın hepsinin “uygun” hâli aynı kişide ne sıklıkta?

Doğru: A. Williams ve Folland (2008); bir milyonda yaklaşık 5 kişi.

Olasılık çarpılır · hesap örneği

Her yeni varyant bir kez daha küçültür

Gerçek bir araştırma · 2008

Mükemmel genotip neden yok?

Soru: Dayanıklılık için uygun varyantların hepsi aynı kişide ne sıklıkla toplanır?
Ne yapıldı: 23 polimorfizmin yayımlanmış sıklıkları 1 milyonluk varsayımsal topluma uygulandı.

%0,0005

hepsi uygun; toplumun %99'u tipik profilden en çok 7 genotip farklı.

Rekorlar nüfus yenilendikçe nadir profillerle gelişebilir.

Williams AG, Folland JP. Similarity of polygenic profiles limits the potential for elite human physical performance. J Physiol. 2008;586(1):113–121.

Toplam genotip puanı · binom modeli

Çoğu ortada, tam puan neredeyse yok

Hızlı yoklama · 1 dakika

Dört bağımsız varyantta uygun genotip olasılığı 0,5. Dördünün birden uygun olma olasılığı?

Doğru: C. 0,5⁴ = 0,0625.

BÖLÜM 3

Genetik Test ve Etik

Bilgi, karar ve sınır.

Webborn ve ark. (2015) · uluslararası uzlaşı bildirisi

Yetenek seçiminde yeri yok

Bilimsel

Tek tek varyantların etkisi çok küçük; bireysel kestirim gücü düşük.

Etik

Çocuğun spor seçimini daraltabilir; çocuk onam veremez.

Klinik

Sağlık bilgisi de çıkabilir; genetik danışmanlıksız yorumlanmaz.

Doğru kullanım

Büyük, işbirlikçi araştırmalarda değerli.

Webborn N, Williams A, McNamee M, et al. Direct-to-consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: consensus statement. Br J Sports Med. 2015;49(23):1486–1491.

Aynı test, beş amaç · bildiriden sadeleştirildi

Amaca göre hüküm

SON BÖLÜM

Kendinizi Sınayın

Yedi soru · her biri bir dakika

Soru 1 / 7

Anne RX, baba RX. Çocuğun XX olma olasılığı?

Doğru: A. RR %25, RX %50, XX %25.

Soru 2 / 7

HERITAGE: aileler arası varyans aile içi varyansın kaç katıydı?

Doğru: B. Yanıt ailede kümeleniyor; h² en çok %47.

Soru 3 / 7

Rankinen ve ark. (2000): elit dayanıklılıkta ACE I/D için ne buldu?

Doğru: D. Genotip P 0,21, alel P 0,095.

Soru 4 / 7

Yang ve ark. (2003): sağlıklı beyaz bireylerde XX genotipi yaklaşık ne sıklıkta?

Doğru: A. Bu kişilerde α-aktinin-3 üretilmez.

Soru 5 / 7

El Ouali ve ark. (2024): güç sporcularında XX için, sporcu olmayanlara göre OR?

Doğru: B. %95 GA 0,64–0,84; yüz kişide 18 yerine ≈ 14.

Soru 6 / 7

SD antrenman 0,20, SD kontrol 0,12 L/dk. SD_IR kaçtır?

Doğru: C. √(0,04 − 0,0144) = √0,0256 = 0,16.

Soru 7 / 7

Webborn ve ark. (2015): çocuklarda doğrudan tüketiciye genetik test?

Doğru: D. Antrenmanı yönlendirmek ya da yetenek seçmek için değil.

Özet

Bugün beş şey öğrendik

1Kalıtılabilirlik bir toplumdaki farkın payıdır; bireyin yüzdesi değildir.
2Antrenmana yanıt ailede kümelenir (h² ≤ %47); ama ölçüm hatası çıkarılmalı.
3Gerçek bireysel fark: √(SD antrenman² − SD kontrol²).
4ACTN3 gerçek ama küçük; ACE tekrarlanmadı; mükemmel genotip neredeyse yok.
5Genetik test yetenek seçiminde ve çocukta kullanılmaz.

Derslikten çıkmadan

Bir antrenman seansından sonra kasın içinde hangi genler açılıp kapanır? Bu değişim çocuklara geçer mi?

Gelecek hafta · Hafta 3: Moleküler Adaptasyon ve Epigenetik

Ayrıntılı okuma: Hafta 2 hoca sunumu · genetik ve antrenabilite; ek okuma M1 ve M2.

Şampiyon Doğulur mu?

Ders sonunda şunları yapabileceksiniz

Gen, alel, genotip, fenotip

Gen

Alel

Genotip

Fenotip

İki RX ebeveyn: dört çocuktan biri XX

Meta-analiz, OR, 1TM ve MVC, eklemeli model

Kalıtılabilirlik, polimorfizm, poligenik, antrenabilite

Kalıtılabilirlik (h²)

Polimorfizm

Poligenik

Antrenabilite

Kalıtılabilirlik ve Antrenabilite

Varyans, kalıtılabilirlik, ölçüm hatası, SDIR

Farkı tek sayıya indirmek

Ne demek, ne demek değil?

Demek

Demek değil

Çevreye bağlı

Yöntem

481 hareketsiz yetişkin 20 hafta aynı antrenmanı yaptı; VO₂max ortalama ≈ 400 mL/dk arttı. Bireyler ne kadar farklıydı?

HERITAGE: yanıt ailede kümelenir

Bazı aileler hep birlikte az gelişir

8 haftalık programdan sonra bir oyuncunun VO₂max'ı değişmedi; takım ortalama %6 gelişti. Ne yapılır?

Pisagor ile bireysel yanıt

Değişimlerin SS'si antrenman grubunda 0,12, kontrolde 0,11 L/dk. Ne söylenir?

Aday Genden Poligenik Profile

Aday gen, vaka–kontrol, alel sıklığı, tekrar

ACE ve ACTN3

“Performans geni” tekrarlanmadı

VO₂max yükselince I/I artmıyor

ACTN3: gerçek ama küçük

Yüz kişide 18 yerine ≈ 14

Hangi ölçüm, hangi etki?

Sporcu grubu ve kanıt

Çarpım kuralı, GWAS, poligenik skor

Çarpım kuralı

GWAS

Poligenik skor

Yorum

Dayanıklılıkla ilişkili 23 varyantın hepsinin “uygun” hâli aynı kişide ne sıklıkta?

Her yeni varyant bir kez daha küçültür

Mükemmel genotip neden yok?

Çoğu ortada, tam puan neredeyse yok

Dört bağımsız varyantta uygun genotip olasılığı 0,5. Dördünün birden uygun olma olasılığı?

Genetik Test ve Etik

Yetenek seçiminde yeri yok

Bilimsel

Etik

Klinik

Doğru kullanım

Amaca göre hüküm

Kendinizi Sınayın

Anne RX, baba RX. Çocuğun XX olma olasılığı?

HERITAGE: aileler arası varyans aile içi varyansın kaç katıydı?

Rankinen ve ark. (2000): elit dayanıklılıkta ACE I/D için ne buldu?

Yang ve ark. (2003): sağlıklı beyaz bireylerde XX genotipi yaklaşık ne sıklıkta?

El Ouali ve ark. (2024): güç sporcularında XX için, sporcu olmayanlara göre OR?

SD antrenman 0,20, SD kontrol 0,12 L/dk. SDIR kaçtır?

Webborn ve ark. (2015): çocuklarda doğrudan tüketiciye genetik test?

Bugün beş şey öğrendik

Varyans, kalıtılabilirlik, ölçüm hatası, SD_IR

SD antrenman 0,20, SD kontrol 0,12 L/dk. SD_IR kaçtır?